Panorama

English

Fra uge 9 + 0 til 40 + 0

Bemærk venligst, at der ikke er mulighed for genscanning/ny blodprøve mellem 18/12-1/1 (begge dage inkl)

Der gives ikke rabat på Panorama. Book ikke tid efter kl 15 på fredage. Hvis du er i tvivl om, hvilken pakke du skal vælge, så book en vilkårlig pakke.

Hvis du får foretaget Panoramatesten efter kl 16 eller i weekenden, sendes den til laboratoriet den førstkommende hverdag. Dette forlænger svartiden med det pågældende antal dage.

Se vores guide til hvilken NIPT test der passer til dig her.

Der er en del information herunder. Sørg for at du har læst og forstået alt, før du beslutter dig for en Panorama-test. Scroll ned og klik på linkene for detaljerede oplysninger om kromosomanomalier, og hvordan Panorama fungerer.  Ordforklaring nederst på denne side. Hvis du har brug for mere rådgivning, er du meget velkommen til at kontakte os. Under alle omstændigheder vil vi give dig grundig genetisk vejledning, når vi ses.

En Panorama-test tager ca 30 minutter, uanset hvilken pakke du vælger, og inkluderer altid en scanning, et udskrift med scanningsresultaterne, et farvefoto af din baby og alle billeder og klip fra scanningen i Tricefy. Ekstra farvebilleder kan tilkøbes for kr 20/stk. Hvad vi kan se ved scanningen, afhænger af fosterets alder.

Hvis testen ikke kan gennemføres pga problemer hos fosteret, eller du efter genetisk vejledning ombestemmer dig inden din konsultation er færdig, betales prisen for en Helt tidlig scanning (kr. 500),-. Der ydes i disse tilfælde ikke rabat. 

Efter scanningen fylder vi to blodprøverør fra din arm og du skal underskrive en samtykkeerklæring (du vil modtage denne til gennemlæsning i en e-mail, når du har booket en tid). Efter cirka 10 hverdage bliver du kontaktet telefonisk med dit resultat. Efterfølgende vil resultatet blive sendt til dig via krypteret e-mail.

Bemærk venligst: Alle prøver er forskellige, og i nogle tilfælde skal laboratoriet bruge længere tid på at analysere prøven. Dette betyder ikke nødvendigvis, at der er noget galt, men det kan forlænge svartiden.

Der er to pakker at vælge imellem:

Pakke 1:

Pris kr. 4000,-*

Screening for trisomi 21, 18 og 13 ( herunder Down’s Syndrom). X og Y (kønskromosomanomalier, herunder Turner – kan kun testes, hvis der er ét foster eller monozygote tvillinger og hvis det ikke er ægdonation). Triploidi (et ekstra sæt kromosomer, der forårsager organmisdannelser, en høj forekomst af spontan abort og kort levetid. Kan ikke testes, hvis der er tvillinger eller det er ægdonation). DiGeorge/2211q.2 (hjertemisdannelser, problemer med immunsystemet, særlige ansigtstræk (kan kun testes, hvis der er ét foster eller monozygote tvillinger og hvis det ikke er ægdonation). Køn valgfrit.

Pakke 2:

Pris: kr. 5000,-*

Ikke tilgængelig for tvillinger og donoræg

Screening for trisomi 21, 18 og 13 ( herunder Down’s Syndrom). X og Y (kønskromosomanomalier, herunder Turner). Triploidi (et ekstra sæt kromosomer, der forårsager organmisdannelser, en høj forekomst af spontan abort og kort levetid). DiGeorge/2211q.2 (hjertemisdannelser, problemer med immunsystemet, særlige ansigtstræk). Prader-Willi (vækstproblemer, udviklingshæmning, fedme), Angelmann (alvorlig udviklingshæmning, epilepsi, balanceproblemer), 1p36 (udviklingshæmning, epilepsi), Cri-du-chat (moderat til svær udviklingshæmning, undertiden misdannelser). Køn valgfrit.

Selv om den er meget nøjagtig, er Panorama-testen en risikovurdering og ikke en diagnose. Hvis dine testresultater viser høj sandsynlighed for kromosomanomalier, anbefales yderligere undersøgelse såsom en fostervandsprøve eller en moderkagebiopsi.

Hvad er Panorama?

Panorama-testen er en meget præcis Non Invasiv Prænatal Test (NIPT), som screener for kromosomanomalier. Testen kan udføres fra 9 fulde svangerskabsuger og resten af graviditeten og er et tilbud til dig, som ønsker en risikovurdering med høj nøjagtighed uden at udsætte graviditeten for den abortrisiko der er ved invasive tests* (moderkagebiopsi/fostervandsprøve). Hvis du er gravid ved hjælp af ægdonation eller bruger en rugemor, kan Panorama kun undersøge for trisomi 21, 18, 13 og køn (gælder ikke tvillinger eller flere).

Panorama er den eneste NIPT, der tester for triploidi.

Du kan vælge svar på barnets køn uanset pakke, selv for tvillinger!

Panorama er den eneste NIPT, der kan skelne mellem hver tvillings DNA, hvilket betyder, at vi kan fortælle dig:

• Om dine tvillinger er enæggede (monozygote) eller tveæggede (dizygote).
• Hver tvillings køn.

Se i øvrigt tabel over hvad vi kan teste hhv monozygote og dizygote tvillinger for længere nede på siden. Læs om zygositet i ordforklaringen nederst på siden.

Hvor nøjagtig er Panorama?

Panorama giver en væsentligt sikrere risikovurdering end traditionelle screeningsmetoder. Med en sensitivitet på over 99% for trisomi 21, 13, triploidy og køn – og 98,2% for trisomi 18 – er den med til at reducere antallet af kvinder, der gennemgår unødvendige invasive diagnostiske procedurer* (moderkagebiopsi eller fostervandsprøve) – kun hvis Panorama viser en høj risiko for kromosomanomalier, anbefales det. Hvis du vil læse detaljeret om sensitivitet og kildehenvisning, kan du klikke på dette link. Panorama har med 100% sikkerhed bestemt kønnet i 14486 graviditeter (se her).

Vi er desuden glade for at kunne annoncere sidste nyt fra Natera:

Ved at analysere information fra over 2 millioner NIPT-tests, har man kunnet benytte sig af ‘artificial intelligence’ til at udvikle Panorama AI.

Panorama AI kombinerer SNP-teknologien med AI, hvilket har forbedret resultaterne for de mere vanskelige cases:

• Den brancheførende akuratesse for aneuploidier er bibeholdt, samtidig med at der er sket en kraftig reduktion i de cases, som ikke gav et resultat.
• Detektionen af 22q11.2 (diGeorge) er blevet forbedret

Du kan blive testet med Panorama, hvis du kan sige ja til et eller flere af disse kriterier:

• Du er mellem 9 og 40 uger henne
• Du venter ét barn eller tvillinger
• Du tidligere har været gravid med et barn, der havde en kromosomanomali
• Du ikke er tryg ved den risikovurdering, du fik til nakkefoldsscanningen
• Du har modtaget IVF-behandling eller tidligere oplevet spontan abort
• Kontraindikationer for moderkagebiopsi eller fostervandsprøve, såsom forliggende moderkage eller øget risiko for spontan abort
• Du bare vil have den ekstra sikkerhed

Du er ikke kandidat til Panorama hvis:

• Du er mindre end 9 uger henne
• Du eller fosteret har en kendt mosaik (blanding af normale og unormale kromosomer i moderen, fosteret eller moderkagen)
• Der er en kendt balanceret eller ubalanceret translokation på dine kromosomer
• Du har fået organtransplantation
• Du har modtaget stamcellebehandling
• Du har oplevet “Vanishing Twin”
• Du venter trillinger eller flere
• Du venter tvillinger ved hjælp af ægdonation eller rugemor

Herunder kan du se, hvad der kan testes for, når der er tale om henholdsvis ét foster, enæggede tvillinger, tveæggede tvillinger og ægdonation/surrogat. Kønnet kan vurderes i alle tilfælde.

I et lille antal tilfælde er der utilstrækkeligt DNA i blodprøven eller andre forhold, som gør det umuligt at gennemføre analysen, og det vil være nødvendigt at gentage den. Der er ingen yderligere omkostninger forbundet med dette, men svartiden bliver forlænget. Ønsker du ikke at gentage blodprøven, refunderes beløbet for testen ikke.

I meget få tilfælde kan testen stadig ikke gennemføres trods en ny blodprøve. I så fald refunderes det fulde beløb for testen.

Hvis den føtale fraktion er under 7% er det ikke muligt at analysere for Angelman og din risiko for dette syndrom vil være uændret fra baggrundsrisikoen. Dette giver ikke anledning til refundering af beløbet for testen.

Atypiske fund: Meget sjældent kan man opleve, at rapporten kommer tilbage med ‘atypiske fund’. Dette vil typisk dreje sig om, at der er øget risiko for mosaicisme eller andre kromosomvarianter i moderkagen og/eller hos barnet. I sådanne tilfælde er det ikke muligt at gennemføre risikovurderingen for de syndromer, eller kønnet, som det oprindeligt var meningen, men da der er øget risiko for andre kromosomvarianter, anbefales det at gå videre med genetisk vejledning og/eller invasiv diagnostik*, og der er derfor ikke grundlag for refundering af beløbet.

ORDFORKLARING:

• Aneuploidi: afvigelse i kromosomsættet (karyotypen) i form af enkelte over- eller undertallige kromosomer. Normalt har vi 46 kromosomer i vores celler – 23 fra moderen og 23 fra faderen. Disse er arrangeret i par. Kromosomerne består af DNA og bestemmer blandt andet vores udseende og køn (XX for pige og XY for dreng). Ved en aneuploidi har man enten for mange eller for få kromosomer (f.eks. 45 eller 47). Konsekvensen af aneuploidien afhænger af hvilket kromosompar, som er berørt. Eksempler på aneuploidi er Downs syndrom og Turners syndrom.
• Trisomi 21, Downs Syndrom – et ekstra 21. kromosom, altså 3 hvor der skulle have været 2 (tri=3). En af de hyppigste former for udviklingshæmning.
• Trisomi 18, Edwards syndrom – et ekstra 18. kromosom. Misdannelser og svær mental retardering. Kort levetid. Sjælden.
• Trisomi 13, Pataus syndrom – et ekstra 13. kromosom. Misdannelser og svær mental retardering. Kort levetid. Sjælden.
• Turners Syndrom – manglende eller ændret kønskromosom (X) hos pigebørn.
• Mikrodeletioner – forårsages, når der mangler et lille stykke af et kromosom. Sværhedsgraden af udviklingshæmning og misdannelser, bestemmes primært af størrelsen og placeringen af det manglende stykke.
• Triploidi – et ekstra sæt kromosomer, der forårsager organmisdannelser, en høj forekomst af spontan abort og kort levetid
• Moderkagebiopsi (Placentabiopsi/Chorion Villus Sample (CVS)) – invasiv test* hvor der via en nål gennem den gravides mave, tages små bidder af moderkagen, som så analyseres for kromosomafvigelser. Kan laves fra uge 10.
• Fostervandsprøve (Amniocentese (AC)) – invasiv test* hvor der via en nål gennem den gravides mave suges fostervand, hvorfra dna fra fosteret kan opsamles og analyseres for kromosomafvigelser. Kan laves fra uge 16.
• Tvillinger – Monozygote: Enæggede. Dizygote: Tveæggede. Monochoriske: Deles om én moderkage, altid enæggede. Dichoriske: Har hver sin moderkage. Oftest tveæggede, men kan også være enæggede.
• Mosaicisme – en tilstand, hvor der en del af cellerne, der har kromosomforandringer.
• Om sensitivitet, specificitet, falsk/sand negativ og positiv rate i Panorama:

*Vi foretager ikke invasiv diagnostik i klinikken. Ved evt forhøjet risiko skal du selv sørge for at kontakte relevant fagpersonale – men vi hjælper dig selvfølgelig gerne med dette.

*Forbehold for prisændringer