Evita Test Complete

English

Fra uge 10 + 0 til 14 + 6

Op til 30 minutter

Pris: Kr. 14500,- (Der gives ikke rabat på Evita).* 

Bemærk venligst, at der ikke er mulighed for genscanning/ny blodprøve mellem 18/12-1/1 (begge dage inkl)

Hvis du får foretaget Evitatesten efter kl 11 sendes den til laboratoriet den førstkommende hverdag.

OBS: Kan kun tages mandag-torsdag. Du skal ringe eller skrive til os for at bestille en Evitatest. Den kan ikke bookes online.

Se vores guide til hvilken NIPT test der passer til dig her.

Derudover kan cellebaseret NIPT påvise deletioner og duplikationer, som er små tab eller ekstra kopier af delmængder af kromosomer. Dette kan føre til forskellige syndromer, herunder:

• 1p36 deletion:
  • Kan forårsage hjertemisdannelser, krampeanfald og udviklingsforsinkelser.
• Wolf-Hirschhorns syndrom:
  • Forårsaget af deletioner på kromosom 4, hvilket medfører påfaldende ansigtstræk, forsinket vækst, udviklingshæmning og epilepsi.
• Cri-du-chat-syndrom:
  • Skyldes en deletion på kromosom 5 og er navngivet på grund af karakteristiske grådlyde. Det indebærer alvorlig udviklingshæmning.
• Williams-syndrom:
  • Forårsaget af en deletion på kromosom 7 og er karakteriseret ved udviklingsforsinkelse, risiko for hjertefejl og betydelige vækstproblemer.
• Prader-Willi og Angelman syndromer:
  • Testen kan påvise disse syndromer, der er forårsaget af deletioner på kromosom 15. Prader-Willi medfører tidlige betydelige vækstproblemer og senere fedme samt udviklingshæmning. Angelman medfører udviklingshæmning, indlæringsbesvær, manglende sprog og karakteristiske bevægeforstyrrelser.
• 22q11 deletionssyndrom:
  • Kan i særlig grad forårsage hjertefejl, immunproblemer og udviklingsforsinkelse.

Ovenstående områder gennemgås med særlig opmærksomhed på grund af deres hyppighed. Det er pga. hyppigheden at syndromerne har fået navn.

Men en af de store fordele ved cellebaseret NIPT er dog, at den undersøger hele det genomiske materiale og ikke bare en afgrænset liste af syndromer. Den kan identificere betydende deletioner ned til 2 millioner basepar (>2 Mb) og duplikationer ned til 5 millioner basepar (>5 Mb) over hele genomet. Det betyder at EVITA TEST COMPLETE også kan finde syndromer der ikke er navngivet endnu. Til sammenligning kan lign. tests på markedet kun gå ned til ca. 7 mb.

EVITA TEST COMPLETE er first-movers på en patenteret teknologi der er i konstant udvikling og metoden udvikles og forbedres stadig. Vores mål er at kunne være lige så sikker som en moderkagebiopsi.

Da EVITA TEST COMPLETE undersøger hele, isolerede fosterceller er undersøgelsen fri fra påvirkning fra den gravides DNA og hendes BMI eller eventuel cancersygdomme. Dette er et problem ved andre cf-NIPT på markedet og kan give en stor risiko for falsk-positive resultater.

Det er vigtigt at bemærke, at selvom EVITA TEST COMPLETE er en detaljeret metode, så er det en screeningsmetode. Det vil sige, at et ikke-normalt resultat altid bør følges op med en moderkageprøve.

EVITA TEST COMPLETE er den eneste privat udbudte NIPT-test, hvor alle processer fra blodprøve til svarrapport foregår i Danmark og hvor du som kunde har mulighed for at kontakte firmaet bag og få svar på alle dine spørgsmål og testen er derfor også dækket ind under dansk lov og GDPR.

Hvordan foregår en EVITA TEST COMPLETE?

Der bliver taget en blodprøve, som bliver analyseret med en særlig teknologi og vurderet af en speciallæge i genetik. Inden for 12 hverdage efter, at blodprøven er taget, modtager du et svar. I dette svar er det også muligt for dig at få barnets køn at vide uden, at det koster ekstra. Testen kan tages ved gestationsalder 10+0 og 14+6.

Da fosterceller i den gravides blod er ekstremt sjældne kan der i et lille antal prøver (6%) ikke findes nok fosterceller i blodprøven til at foretage kromosomundersøgelsen. I disse tilfælde vil man blive tilbudt at få taget en ny blodprøve (uden beregning og kun inden for gestationsalder 10+0-14+6), hvorefter antallet af prøver hvorpå der ikke kan fuldføres kromosomundersøgelse af fosteret falder til kun 2%.

EVITA TEST COMPLETEs analysemetode

Tidligere analyserede ARCEDI Biotech DNA fra fosterceller vha af en teknologi kaldet mikroarray, men fra den 15. august 2024 skiftede vi til at analyseret DNA fra fosterceller ved hjælp af sekventering (WGS).

WGS står for “Whole Genome Sequencing,” eller på dansk, “helgenomsekventering.” Det er en teknologi, der bruges til at aflæse hele det genetiske materiale i en organisme.

Mikroarray analyse er begrænset til prædefinerede prober, mens helgenomsekventering analyserer hele genomet.

En Evita test tager 30 minutter, og inkluderer altid en scanning, et udskrift med scanningsresultaterne, et farvefoto af din baby og alle billeder og klip fra scanningen i Tricefy. Ekstra farvebilleder kan tilkøbes for kr 20/stk. Hvad vi kan se på scanningen, afhænger af fosterets alder.

Hvis testen ikke kan gennemføres pga problemer hos fosteret, eller du efter genetisk vejledning ombestemmer dig inden din konsultation er færdig, betales prisen for en Helt tidlig scanning (kr. 500),-. Der ydes i disse tilfælde ikke rabat.

Hvis der ikke kan findes celler i din blodprøve, tilbydes du en ny prøve uden beregning. Hvis der efter 2. prøve ikke kan findes celler i din blodprøve, må vi desværre opgive at lave testen, og du får refunderet pengene. 

Du kan få lavet en Evita test hvis du:

• Er mellem 10+0 og 14+6 uger
• Du venter ét barn.
• Du tidligere har været gravid med et barn, der havde en kromosomanomali
• Du ikke er tryg ved den risikovurdering, du fik til nakkefoldsscanningen
• Du har modtaget IVF-behandling, ægdonation eller tidligere oplevet spontan abort
• Kontraindikationer for moderkagebiopsi eller fostervandsprøve, såsom forliggende moderkage eller øget risiko for spontan abort
• Du bare vil have den ekstra sikkerhed

Du er ikke kandidat til testen hvis:

• Du er mindre end 10+0 uger eller mere end 14+6 uger henne
• Du har oplevet “vanishing twin”
• Du venter tvillinger eller flere

EVITA TEST COMPLETE er endnu ikke valideret til:

• Monogene sygdomme (mutation i et enkelt gen, fx cystisk fibrose)
• Mosaicisme (hvor en lille fraktion af cellerne i moderkagen eller fosteret har en kromosomafvigelse)

EVITA TEST COMPLETE kan ikke anvendes til at teste for:

• Polyploidi (mere end to af alle kromosomer)
• Balancerede translokationer (ombytning af kromosommateriale mellem to forskellige kromosomer, men den samlede mængde af kromosomerne er uforandret)
• Uniparental disomi (UPD) (to kopier af et kromosom er nedarvet fra kun den ene forælder)

EVITA TEST COMPLETE er klinisk valideret i Danmark

EVITA TEST COMPLETE, også kaldet celle-baseret NIPT (cbNIPT), er udviklet sammen med forskere fra Aarhus Universitetshospital og har i årene 2018-23 kørt som et klinisk valideringsstudie i Region Midtjylland på 344 kvinder. Resultaterne er bl.a. publiceret i tidsskriftet Prenatal Diagnosis.

Hvis du har brug for mere rådgivning, er du meget velkommen til at kontakte os. Under alle omstændigheder vil vi give dig grundig genetisk vejledning, når vi ses.

Ordliste

• Aneuploidi: afvigelse i kromosomsættet (karyotypen) i form af enkelte over- eller undertallige kromosomer. Normalt har vi 46 kromosomer i vores celler – 23 fra moderen og 23 fra faderen. Disse er arrangeret i par. Kromosomerne består af DNA og bestemmer blandt andet vores udseende og køn (XX for pige og XY for dreng). Ved en aneuploidi har man enten for mange eller for få kromosomer (f.eks. 45 eller 47). Konsekvensen af aneuploidien afhænger af hvilket kromosompar, som er berørt. Eksempler på aneuploidi er Downs syndrom og Turners syndrom.
• Trisomi 21, Downs Syndrom – et ekstra 21. kromosom, altså 3 hvor der skulle have været 2 (tri=3). En af de hyppigste former for udviklingshæmning.
• Trisomi 18, Edwards syndrom – et ekstra 18. kromosom. Misdannelser og svær mental retardering. Kort levetid. Sjælden.
• Trisomi 13, Pataus syndrom – et ekstra 13. kromosom. Misdannelser og svær mental retardering. Kort levetid. Sjælden.
• Turners Syndrom – manglende eller ændret kønskromosom (X) hos pigebørn.
• Mikrodeletioner – forårsages, når der mangler et lille stykke af et kromosom. Sværhedsgraden af udviklingshæmning og misdannelser, bestemmes primært af størrelsen og placeringen af det manglende stykke.
• Mikroduplikationer – betyder at et lille stykke af et kromosom kopieres i hver celle. Forårsager ofte autismespektrumlidelser, indlæringsvanskeligheder, hjertefejl og andre misdannelser.
• Moderkagebiopsi (Placentabiopsi/Chorion Villus Sample (CVS)) – invasiv test* hvor der via en nål gennem den gravides mave, tages små bidder af moderkagen, som så analyseres for kromosomafvigelser. Kan laves fra uge 10.
• Fostervandsprøve (Amniocentese (AC)) – invasiv test* hvor der via en nål gennem den gravides mave suges fostervand, hvorfra dna fra fosteret kan opsamles og analyseres for kromosomafvigelser. Kan laves fra uge 16.

*Vi foretager ikke invasiv diagnostik i klinikken. Ved evt forhøjet risiko skal du selv sørge for at kontakte relevant fagpersonale – men vi hjælper dig selvfølgelig gerne med dette.

*Forbehold for prisændringer